Exploring Secondary Biotinidase Deficiency and Biotin Supplementation in PMM2-CDG
研究資訊
發表日期
2025-10-06
ＡＩ分類
Clinical trial
發表期刊
Neuropediatrics
PubMed ID
41052538
DOI
10.1055/a-2708-3016
研究摘要
研究PMM2相關先天性醣基化異常患者的生物素酶活性，並以每日10毫克生物素進行12個月開放性補充研究。
研究方向
29名患者的生物素酶活性整體偏低；照顧者在部分適應行為領域回報改善，研究未報告補充相關不良反應。
研究限制
開放性研究且缺乏安慰劑對照，部分結果來自照顧者主觀回報；屬特殊罕見疾病族群，不能推廣至一般健康人。
資料來源
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