Untargeted Metabolomic and Lipidomic Profiling Reveals Distinct Biochemical Patterns in Treated Biotinidase Deficiency
研究資訊
發表日期
2026-01-20
ＡＩ分類
Clinical
發表期刊
Int J Mol Sci
PubMed ID
41596672
DOI
10.3390/ijms27021018
研究摘要
比較54名持續接受生物素治療的生物素酶缺乏症兒童與30名健康對照者，分析血液代謝體及脂質體特徵。
研究方向
患者組在胺基酸、能量代謝、脂質與醯基肉鹼等指標呈現不同模式，可能反映疾病背景及長期治療下的代謝適應。
研究限制
研究沒有未治療患者對照組，不能將代謝差異全部歸因於生物素補充，也不能推論一般健康人的補充效益。
資料來源
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